權威問答
甲狀腺功能減退癥可由單基因遺傳病引起，常見類型包括甲狀腺激素合成障礙、甲狀腺發(fā)育異常、促甲狀腺激素受體缺陷、甲狀腺激素轉運蛋白缺陷等。
甲狀腺過氧化物酶基因突變導致甲狀腺激素合成不足，表現為新生兒期黃疸延遲消退、肌張力低下，需終身服用左甲狀腺素鈉片替代治療。
甲狀腺轉錄因子1基因缺陷可導致甲狀腺缺如或異位，出生后出現喂養(yǎng)困難、皮膚粗糙，需早期開展甲狀腺激素替代治療。
TSHR基因突變使甲狀腺對促甲狀腺激素不敏感，兒童期出現生長遲緩、智力發(fā)育落后，需根據激素水平調整左甲狀腺素鈉劑量。
MCT8基因突變影響甲狀腺激素跨膜轉運，男性患兒表現為嚴重神經發(fā)育障礙，需在專科醫(yī)生指導下進行綜合治療。
確診單基因遺傳性甲減需進行基因檢測，建議育齡夫婦做好孕前遺傳咨詢，患兒應定期監(jiān)測甲狀腺功能及生長發(fā)育指標。
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