唐氏綜合征患者平均壽命約50-60歲,實際生存時間受到心臟畸形、免疫缺陷、阿爾茨海默病早發(fā)、護理水平等因素影響。
約半數(shù)患者合并先天性心臟病,室間隔缺損和房室通道畸形最常見,嚴(yán)重心臟畸形可能顯著縮短壽命,需定期心外科隨訪。
T淋巴細(xì)胞功能異常導(dǎo)致反復(fù)呼吸道感染,中耳炎和肺炎是常見死因,建議接種肺炎球菌疫苗和流感疫苗。
40歲后阿爾茨海默病發(fā)病率超50%,β淀粉樣蛋白沉積加速認(rèn)知衰退,膽堿酯酶抑制劑可能延緩病程。
科學(xué)喂養(yǎng)可預(yù)防肥胖相關(guān)代謝病,早期康復(fù)訓(xùn)練改善運動功能,定期甲狀腺功能篩查避免甲減影響發(fā)育。
建議通過多學(xué)科協(xié)作管理合并癥,加強營養(yǎng)支持與感染預(yù)防,現(xiàn)代醫(yī)療條件下部分患者壽命可接近常人水平。