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神經(jīng)性肌肉萎縮癥是一組以運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元退化、肌肉萎縮和肌力下降為特征的神經(jīng)系統(tǒng)疾病，主要包括肌萎縮側(cè)索硬化癥、脊髓性肌萎縮癥、腓骨肌萎縮癥、遠(yuǎn)端型肌營養(yǎng)不良等類型。

1、病因分類

神經(jīng)性肌肉萎縮癥可分為遺傳性和獲得性兩類，遺傳性占多數(shù)，由基因突變導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元功能異常；獲得性可能與免疫異常、中毒、代謝紊亂等因素有關(guān)。

2、典型癥狀

早期表現(xiàn)為肢體遠(yuǎn)端肌肉無力萎縮，逐漸發(fā)展為肌束震顫、腱反射減弱，晚期可能出現(xiàn)吞咽困難、呼吸肌麻痹等嚴(yán)重癥狀。

3、診斷方法

需結(jié)合肌電圖、神經(jīng)傳導(dǎo)速度檢測(cè)、基因檢測(cè)、肌肉活檢等檢查，排除其他類似疾病后確診。

4、治療原則

目前尚無根治方法，主要采用利魯唑延緩病情進(jìn)展，輔以康復(fù)訓(xùn)練改善功能，嚴(yán)重呼吸障礙需呼吸機(jī)支持治療。

建議患者保持適度活動(dòng)防止關(guān)節(jié)攣縮，均衡營養(yǎng)攝入，定期隨訪評(píng)估病情進(jìn)展，必要時(shí)進(jìn)行多學(xué)科聯(lián)合診療。