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羊水穿刺能排除哪些畸形
病情描述:
羊水穿刺能排除哪些畸形
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 張向寧 主任醫(yī)師 山東大學齊魯醫(yī)院

    羊水穿刺主要用于排除染色體異常、神經管缺陷、遺傳代謝病和部分先天畸形，檢測范圍包括唐氏綜合征、18三體綜合征、開放性脊柱裂和某些單基因遺傳病。

    1. 染色體異常

    羊水穿刺可診斷唐氏綜合征、18三體綜合征等染色體數(shù)目或結構異常，準確率較高，需結合超聲檢查綜合評估胎兒狀況。

    2. 神經管缺陷

    通過檢測羊水中甲胎蛋白水平，能篩查開放性脊柱裂、無腦兒等神經管閉合異常，但需注意閉合性神經管缺陷可能漏診。

    3. 遺傳代謝病

    針對某些氨基酸代謝障礙、有機酸血癥等單基因遺傳病，可通過羊水細胞酶學或基因檢測進行診斷，但需明確家族遺傳史。

    4. 先天畸形

    對部分結構畸形如先天性心臟病、膈疝等有提示作用，但確診需結合超聲檢查，羊水穿刺主要提供染色體和基因層面的信息。

    建議孕婦在醫(yī)生指導下根據孕周和個體風險選擇檢測，術后注意休息并觀察宮縮情況，按時復查超聲評估胎兒發(fā)育。

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