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巨人癥主要由生長(zhǎng)激素分泌異常引起，常見(jiàn)病因包括垂體腺瘤、遺傳因素、下丘腦功能障礙及多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病1型。

1、垂體腺瘤

垂體生長(zhǎng)激素腺瘤是主要病因，腫瘤壓迫導(dǎo)致生長(zhǎng)激素過(guò)度分泌，表現(xiàn)為骨骼過(guò)度生長(zhǎng)和內(nèi)臟肥大，可通過(guò)手術(shù)切除或奧曲肽等藥物抑制激素分泌。

2、遺傳因素

家族性巨人癥與AIP基因突變相關(guān)，兒童期即出現(xiàn)生長(zhǎng)加速，需基因檢測(cè)確診，治療以生長(zhǎng)抑素類似物和垂體放療為主。

3、下丘腦障礙

下丘腦調(diào)控異常會(huì)導(dǎo)致GHRH分泌過(guò)多，刺激垂體釋放過(guò)量生長(zhǎng)激素，表現(xiàn)為漸進(jìn)性肢端肥大，需MRI檢查明確病因后針對(duì)性治療。

4、MEN1綜合征

多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病1型可并發(fā)垂體瘤，除巨人癥狀外常伴甲狀旁腺和胰腺腫瘤，需多學(xué)科聯(lián)合治療原發(fā)病灶。

建議定期監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)曲線，兒童出現(xiàn)異常身高增長(zhǎng)時(shí)及時(shí)檢測(cè)生長(zhǎng)激素水平，確診后需內(nèi)分泌科規(guī)范治療以預(yù)防心血管并發(fā)癥。