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得癌癥為什么要做基因檢測
病情描述:
得癌癥為什么要做基因檢測
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 陳健鵬 副主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院

    癌癥患者進行基因檢測主要為了明確驅(qū)動基因突變、指導靶向藥物選擇、評估遺傳風險及預測治療反應，檢測類型包括腫瘤組織檢測、液體活檢和胚系基因檢測。

    1. 靶向治療

    約60%癌癥存在特定驅(qū)動基因突變，如EGFR、ALK等，檢測后可匹配相應靶向藥，如吉非替尼、克唑替尼等，避免無效化療。

    2. 遺傳篩查

    乳腺癌BRCA1/2、林奇綜合征相關(guān)基因突變具有家族遺傳性，檢出后需對患者家屬進行預防性監(jiān)測，必要時采取預防性手術(shù)。

    3. 預后評估

    TP53突變提示腫瘤侵襲性強，HER2擴增影響乳腺癌預后，檢測結(jié)果可輔助制定個體化隨訪方案和輔助治療策略。

    4. 耐藥監(jiān)測

    動態(tài)檢測血液ctDNA能發(fā)現(xiàn)EGFR-T790M等耐藥突變，及時更換奧希替尼等三代靶向藥，延長無進展生存期。

    建議患者在腫瘤?？漆t(yī)生指導下完成檢測，結(jié)合病理類型和臨床分期制定檢測方案，檢測后需遺傳咨詢師解讀報告。

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