懷孕期間發(fā)現(xiàn)胎兒畸形可通過(guò)遺傳咨詢、影像學(xué)復(fù)查、多學(xué)科會(huì)診、終止妊娠等方式處理。胎兒畸形可能由染色體異常、母體感染、藥物暴露、環(huán)境毒素等因素引起。
建議夫妻雙方進(jìn)行基因檢測(cè),明確是否存在遺傳性疾病。常見(jiàn)致畸基因攜帶者可通過(guò)第三代試管嬰兒技術(shù)規(guī)避風(fēng)險(xiǎn)。
需在具備產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)院重復(fù)進(jìn)行超聲檢查,必要時(shí)行胎兒磁共振檢查。嚴(yán)重結(jié)構(gòu)畸形如無(wú)腦兒需在孕24周前明確診斷。
針對(duì)復(fù)雜畸形應(yīng)組織產(chǎn)科、兒科、遺傳科等多學(xué)科討論。部分先天性心臟病等可治畸形可在出生后通過(guò)手術(shù)矯正。
對(duì)于致死性畸形或嚴(yán)重功能障礙的胎兒,根據(jù)孕周選擇藥物流產(chǎn)或引產(chǎn)手術(shù)。需提供遺傳學(xué)檢測(cè)報(bào)告及兩名副主任醫(yī)師以上簽字確認(rèn)。
建議孕婦規(guī)范補(bǔ)充葉酸等營(yíng)養(yǎng)素,避免接觸輻射和致畸物質(zhì),定期進(jìn)行產(chǎn)前篩查和診斷檢查。