多囊腎與腎囊腫的區(qū)別主要體現(xiàn)在病因、病理特征、臨床表現(xiàn)和遺傳性四個方面。多囊腎是一種遺傳性疾病,通常表現(xiàn)為雙側(cè)腎臟多發(fā)囊腫,可能伴隨腎功能損害;腎囊腫多為單發(fā)或少量囊腫,通常無遺傳性且癥狀較輕。
多囊腎主要由PKD1或PKD2基因突變導致,屬于常染色體顯性遺傳病;腎囊腫多為后天性因素引起,如腎小管阻塞或局部缺血,無明確遺傳傾向。
多囊腎的囊腫數(shù)量多且體積大,可占據(jù)整個腎臟實質(zhì),常伴隨肝臟等其他器官囊腫;腎囊腫多為孤立性,囊腫數(shù)量少且體積小,一般不累及其他器官。
多囊腎早期即可出現(xiàn)高血壓、血尿和腰部疼痛,40歲后可能進展至腎功能衰竭;腎囊腫多數(shù)無癥狀,僅在體積過大時可能引起腰部脹痛或繼發(fā)感染。
多囊腎患者子女有50%遺傳概率,需進行基因檢測和產(chǎn)前診斷;腎囊腫無家族聚集性,通常無須進行遺傳學檢查。
建議多囊腎患者定期監(jiān)測血壓和腎功能,腎囊腫患者每年復查超聲觀察囊腫變化,兩類患者均需避免劇烈運動防止囊腫破裂。