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權(quán)威問答

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雜合變異可以要二胎嗎
病情描述:
雜合變異可以要二胎嗎
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 張向?qū)?/span> 主任醫(yī)師 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

    雜合變異是否適合生育二胎需結(jié)合具體基因類型和遺傳風(fēng)險綜合評估，建議進(jìn)行專業(yè)遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。

    1、遺傳咨詢

    攜帶雜合變異者應(yīng)在孕前完成遺傳學(xué)檢測，明確變異基因的致病性分級及遺傳模式，由臨床遺傳醫(yī)師出具風(fēng)險評估報告。

    2、產(chǎn)前診斷

    妊娠后需通過絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行胎兒基因檢測，結(jié)合超聲篩查判斷胎兒是否受累，技術(shù)包括核型分析、基因芯片或全外顯子測序。

    建議夫妻雙方完善攜帶者篩查，孕期嚴(yán)格遵循產(chǎn)科隨訪計劃，必要時可考慮胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)降低遺傳風(fēng)險。

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