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權(quán)威問答

查疾病 找醫(yī)生 找醫(yī)院
全外顯子基因檢測作用
病情描述:
上周帶寶寶去醫(yī)院做體檢，醫(yī)生給寶寶做了全外顯子基因檢測，作用是什么？
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 王琪 主任醫(yī)師 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京婦產(chǎn)醫(yī)院
    全外顯子基因檢測主要是檢測治病基因，通過對組織細(xì)胞檢查來分析各種易感基因的情況，從而來判斷身體是否有疾病的風(fēng)險，經(jīng)常作為來判斷未出生或者是剛出生嬰兒的檢查。對單基因病發(fā)病機(jī)制進(jìn)行研究和分析，能夠把不良因素進(jìn)行預(yù)防和預(yù)后的判斷。主要是用來檢查罕見病或者遺傳代謝性疾病，可以通過基因全外顯子基因解碼做到。此項檢查要在正規(guī)的三甲醫(yī)院或者是大型醫(yī)院進(jìn)行。
  • 白玉青 副主任醫(yī)師 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京地壇醫(yī)院
    全外顯子基因檢測處于基因檢測的一種技術(shù)，主要針對于罕見病或者遺傳代謝性疾病的檢查，比如基因的后天突變或者是正?；蚺c環(huán)境之間的相互作用，以及遺傳的基因缺陷，可以在基因檢查中發(fā)現(xiàn)病因。檢測主要是通過組織細(xì)胞，來分析體內(nèi)各種易感風(fēng)險的情況，預(yù)防疾病的風(fēng)險。比如在臨床上通過耳基因檢測，可以對沒有出生或者是剛出生的嬰兒作出是否對耳毒性藥物敏感，都起到預(yù)防作用。
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