自閉癥診斷通常需要結(jié)合兒童發(fā)育評估、行為觀察量表、醫(yī)學檢查和遺傳檢測等多種方法,主要檢查項目有發(fā)育篩查量表、自閉癥診斷觀察量表、腦部影像學檢查和基因檢測。
使用嬰幼兒發(fā)育篩查量表評估語言、社交和運動能力,家長需配合填寫兒童發(fā)育史問卷,醫(yī)生會觀察兒童對呼喚反應(yīng)和眼神交流等表現(xiàn)。
采用自閉癥診斷觀察量表系統(tǒng)評估社交互動和刻板行為,診斷標準需滿足社交障礙和重復行為兩大核心癥狀,建議家長詳細記錄孩子日常行為表現(xiàn)。
進行腦部核磁共振排除結(jié)構(gòu)性異常,聽力測試鑒別語言發(fā)育遲緩,必要時做代謝篩查和腦電圖檢查,這些檢查可能與神經(jīng)發(fā)育異常有關(guān)。
通過染色體微陣列分析檢測已知自閉癥相關(guān)基因突變,脆性X綜合征篩查是常規(guī)項目,遺傳因素約占自閉癥發(fā)病原因的15%-20%。
建議家長發(fā)現(xiàn)兒童存在社交障礙或語言發(fā)育遲緩時,及時到兒童保健科或發(fā)育行為兒科就診,由專業(yè)團隊進行系統(tǒng)評估,避免自行判斷延誤干預(yù)時機。