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自閉癥做基因檢測(cè)可以測(cè)量出來(lái)嗎

女，5歲

病情描述:

懷疑妹妹有自閉癥，想去醫(yī)院檢查，做基因檢測(cè)可以測(cè)量出來(lái)嗎

醫(yī)生回答專(zhuān)區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考

去掛號(hào)

陳大春主任醫(yī)師北京回龍觀(guān)醫(yī)院

自閉癥可通過(guò)基因檢測(cè)輔助診斷，但無(wú)法單獨(dú)確診。基因檢測(cè)能識(shí)別與自閉癥譜系障礙相關(guān)的基因變異，如SHANK3、CHD8等，但環(huán)境因素和表觀(guān)遺傳學(xué)影響同樣重要。
1、基因檢測(cè)作用
全外顯子測(cè)序或染色體微陣列分析可發(fā)現(xiàn)約15%-30%患者的致病基因突變，對(duì)家族史陽(yáng)性或合并智力障礙者更具參考價(jià)值。
2、檢測(cè)局限性
目前已知數(shù)百個(gè)基因與自閉癥相關(guān)，但仍有大量病例無(wú)法找到明確遺傳學(xué)病因，陰性結(jié)果不能排除自閉癥診斷。
3、臨床評(píng)估核心
診斷主要依據(jù)DSM-5行為學(xué)標(biāo)準(zhǔn)，需結(jié)合兒童精神科評(píng)估、發(fā)育量表和適應(yīng)性行為測(cè)試，基因檢測(cè)僅作為補(bǔ)充手段。
4、檢測(cè)適用人群
建議有家族遺傳史、合并畸形或嚴(yán)重智力障礙的患兒進(jìn)行檢測(cè)，對(duì)單純行為異常者臨床意義有限。
發(fā)現(xiàn)基因異?？蓭椭贫▊€(gè)性化干預(yù)方案，但無(wú)論檢測(cè)結(jié)果如何，早期行為干預(yù)仍是改善預(yù)后的關(guān)鍵措施。

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