權(quán)威問答
自閉癥可通過基因檢測輔助診斷，但無法單獨確診?；驒z測能識別與自閉癥譜系障礙相關(guān)的基因變異，如SHANK3、CHD8等，但環(huán)境因素和表觀遺傳學(xué)影響同樣重要。
全外顯子測序或染色體微陣列分析可發(fā)現(xiàn)約15%-30%患者的致病基因突變，對家族史陽性或合并智力障礙者更具參考價值。
目前已知數(shù)百個基因與自閉癥相關(guān)，但仍有大量病例無法找到明確遺傳學(xué)病因，陰性結(jié)果不能排除自閉癥診斷。
診斷主要依據(jù)DSM-5行為學(xué)標(biāo)準(zhǔn)，需結(jié)合兒童精神科評估、發(fā)育量表和適應(yīng)性行為測試，基因檢測僅作為補充手段。
建議有家族遺傳史、合并畸形或嚴(yán)重智力障礙的患兒進(jìn)行檢測，對單純行為異常者臨床意義有限。
發(fā)現(xiàn)基因異?？蓭椭贫▊€性化干預(yù)方案，但無論檢測結(jié)果如何，早期行為干預(yù)仍是改善預(yù)后的關(guān)鍵措施。
