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      肥厚性心肌病具有遺傳性,多數(shù)病例由基因突變引起,常見遺傳方式包括常染色體顯性遺傳、家族性遺傳等。
約60%的肥厚性心肌病患者存在MYH7、MYBPC3等基因突變,這些突變可通過父母遺傳給子女,建議有家族史者進行基因檢測。
除已知致病基因外,TNNT2、TPM1等基因突變也可能導(dǎo)致心肌異常增厚,表現(xiàn)為心室壁不對稱肥厚、呼吸困難等癥狀。
直系親屬中若確診患者,其他成員應(yīng)接受超聲心動圖檢查,早期發(fā)現(xiàn)可通過β受體阻滯劑(如美托洛爾)、鈣通道阻滯劑(如地爾硫卓)等藥物干預(yù)。
部分患者無明確家族史,可能與新發(fā)基因突變有關(guān),此類患者仍需定期復(fù)查心臟功能,避免劇烈運動誘發(fā)心律失常。
建議遺傳高風(fēng)險人群定期監(jiān)測心臟結(jié)構(gòu)功能,避免飲酒及高強度運動,確診患者可遵醫(yī)囑使用丙吡胺、維拉帕米等抗心律失常藥物。
 
        
                