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權(quán)威問(wèn)答

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vhl綜合征遺傳嗎
病情描述:
我有vhl綜合征，孩子也被查出了vhl綜合征，vhl綜合征遺傳嗎？
醫(yī)生回答專(zhuān)區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 陳健鵬 副主任醫(yī)師 山東省立醫(yī)院

    VHL綜合征是一種常染色體顯性遺傳病，主要由VHL基因突變引起，具有家族聚集性特征。

    1、遺傳機(jī)制：

    VHL綜合征屬于單基因遺傳病，父母一方攜帶致病基因時(shí)，子女有50%概率遺傳該病。

    2、基因檢測(cè)：

    通過(guò)血液基因檢測(cè)可明確VHL基因突變情況，建議有家族史者進(jìn)行產(chǎn)前診斷或胚胎植入前遺傳學(xué)篩查。

    3、臨床表現(xiàn)：

    患者可能出現(xiàn)視網(wǎng)膜血管瘤、中樞神經(jīng)系統(tǒng)血管母細(xì)胞瘤、腎細(xì)胞癌等，癥狀出現(xiàn)時(shí)間存在個(gè)體差異。

    4、遺傳咨詢(xún)：

    確診患者及家屬應(yīng)接受專(zhuān)業(yè)遺傳咨詢(xún)，了解疾病管理方案和生育風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。

    建議VHL綜合征患者定期進(jìn)行眼底檢查、頭顱MRI及腹部影像學(xué)監(jiān)測(cè)，早期發(fā)現(xiàn)腫瘤病變可提高治療效果。

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