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神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥發(fā)病前表現(xiàn)主要包括視力下降、運(yùn)動(dòng)障礙、認(rèn)知功能減退、癲癇發(fā)作等癥狀，按病程發(fā)展從早期到晚期排列。

1、視力下降：

早期可能表現(xiàn)為夜盲或視野缺損，與視網(wǎng)膜感光細(xì)胞受損有關(guān)，需通過(guò)眼底檢查及基因檢測(cè)輔助診斷。

2、運(yùn)動(dòng)障礙：

進(jìn)展期出現(xiàn)肌張力異常或共濟(jì)失調(diào)，因基底節(jié)和小腦神經(jīng)元累積脂褐質(zhì)導(dǎo)致，康復(fù)訓(xùn)練可延緩癥狀進(jìn)展。

3、認(rèn)知減退：

記憶力下降和執(zhí)行功能障礙逐漸明顯，大腦皮層神經(jīng)元受累引發(fā)，需神經(jīng)心理評(píng)估及對(duì)癥支持治療。

4、癲癇發(fā)作：

晚期多見(jiàn)肌陣攣或全面性強(qiáng)直陣攣發(fā)作，與廣泛性腦損傷相關(guān)，需抗癲癇藥物控制癥狀。

該病為罕見(jiàn)遺傳代謝病，建議出現(xiàn)相關(guān)癥狀時(shí)盡早就診神經(jīng)內(nèi)科，完善酶學(xué)檢測(cè)及基因分析以明確診斷。