權(quán)威問答
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苯丙酮尿癥可通過低苯丙氨酸飲食、四氫生物蝶呤替代治療、酶替代治療、基因治療等方式干預(yù)。該病主要由苯丙氨酸羥化酶缺乏、四氫生物蝶呤代謝障礙等遺傳因素導(dǎo)致，需終身管理。
嚴(yán)格限制天然蛋白質(zhì)攝入，使用特殊配方奶粉和低苯丙氨酸食物。需定期監(jiān)測血苯丙氨酸濃度，避免智力損傷等并發(fā)癥。
適用于BH4反應(yīng)型患者，口服沙丙蝶呤可改善酶活性。治療期間需配合血苯丙氨酸監(jiān)測，調(diào)整藥物劑量。
注射聚乙二醇化苯丙氨酸解氨酶可降解血中苯丙氨酸?？赡艹霈F(xiàn)過敏反應(yīng)，需在醫(yī)生監(jiān)護(hù)下使用。
通過病毒載體導(dǎo)入正常PAH基因尚處研究階段。未來可能實(shí)現(xiàn)病因根治，目前仍以對癥治療為主。
患者需終身隨訪，兒童期每1-2個月檢測血苯丙氨酸濃度，成年后每3-6個月復(fù)查，孕期女性需加強(qiáng)營養(yǎng)監(jiān)測。
