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權(quán)威問答

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苯丙酮尿癥怎么檢查出來
病情描述:
我懷疑寶寶得了苯丙酮尿癥，想去做個檢查，苯丙酮尿癥怎么檢查出來？
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 折劍青 副主任醫(yī)師 西安交通大學(xué)第一附屬醫(yī)院

    苯丙酮尿癥可通過新生兒篩查、血液苯丙氨酸測定、尿蝶呤分析、基因檢測等方法檢查出來。

    1、新生兒篩查

    出生后72小時采集足跟血檢測苯丙氨酸水平，是早期發(fā)現(xiàn)苯丙酮尿癥的主要手段。

    2、血液檢測

    通過定量檢測血液中苯丙氨酸濃度，超過120μmol/L需高度懷疑本病，常伴有酪氨酸水平降低。

    3、尿蝶呤分析

    檢測尿液中新蝶呤和生物蝶呤比值，可鑒別經(jīng)典型與非經(jīng)典型苯丙酮尿癥。

    4、基因檢測

    通過PAH基因測序明確突變類型，有助于確診和分型，對遺傳咨詢具有重要意義。

    建議有家族史者孕前進行基因篩查，確診患兒需終身低苯丙氨酸飲食并定期監(jiān)測血值。

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