亚洲无码高潮中出|色拍拍免免费网站|欧美爆乳一区二区|国产日韩精美91黄片一级在线播放|性爱无码国产高清|女同av在线一区|香蕉精品青草视频在线观看|亚洲人成人成伊人免费|中文线码中文高清|黄片在线播放视频亚洲国产一到视频

苯丙酮尿癥可通過(guò)新生兒篩查、血苯丙氨酸測(cè)定、尿蝶呤分析、基因檢測(cè)等方法確診。該病屬于遺傳代謝缺陷病，早期診斷對(duì)預(yù)防智力損傷至關(guān)重要。

1、新生兒篩查

出生后48-72小時(shí)采集足跟血檢測(cè)苯丙氨酸水平，若結(jié)果異常需進(jìn)一步復(fù)查。該方法簡(jiǎn)便快捷，是多數(shù)國(guó)家常規(guī)篩查項(xiàng)目。

2、血苯丙氨酸測(cè)定

通過(guò)高效液相色譜法測(cè)定血液中苯丙氨酸濃度，超過(guò)120μmol/L可初步診斷。需在空腹?fàn)顟B(tài)下采血，避免飲食干擾檢測(cè)結(jié)果。

3、尿蝶呤分析

檢測(cè)尿液中苯丙氨酸代謝產(chǎn)物蝶呤含量，輔助判斷苯丙氨酸羥化酶活性。該方法可區(qū)分經(jīng)典型與非經(jīng)典型苯丙酮尿癥。

4、基因檢測(cè)

對(duì)PAH基因進(jìn)行測(cè)序分析，明確致病突變類型。適用于有家族史或臨床表現(xiàn)不典型的病例，可為遺傳咨詢提供依據(jù)。

確診后應(yīng)立即啟動(dòng)低苯丙氨酸飲食治療，定期監(jiān)測(cè)血苯丙氨酸濃度，必要時(shí)在醫(yī)生指導(dǎo)下使用沙丙蝶呤等藥物輔助治療。