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權(quán)威問答

查疾病 找醫(yī)生 找醫(yī)院
DiGeorge綜合癥有生育能力嗎
病情描述:
我之前得了DiGeorge綜合癥，經(jīng)過治療已經(jīng)好轉(zhuǎn)了，如果想要孩子有生育能力嗎？
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 李艷芳 主任醫(yī)師 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽(yáng)醫(yī)院

    DiGeorge綜合征患者多數(shù)存在生育能力，但可能因個(gè)體差異出現(xiàn)生殖系統(tǒng)異常或遺傳風(fēng)險(xiǎn)，建議通過基因檢測(cè)和?？圃u(píng)估明確具體情況。

    1、生育能力評(píng)估

    多數(shù)患者性腺發(fā)育正常，男性可能出現(xiàn)隱睪或精子生成障礙，女性可能存在子宮發(fā)育異常，需通過生殖激素檢測(cè)和超聲檢查評(píng)估。

    2、遺傳咨詢建議

    該病由22q11.2微缺失導(dǎo)致，有50%遺傳概率，建議備孕前進(jìn)行基因檢測(cè)及遺傳咨詢，必要時(shí)考慮胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)。

    建議患者在內(nèi)分泌科和遺傳科指導(dǎo)下制定生育計(jì)劃，孕期需加強(qiáng)胎兒心臟及甲狀旁腺功能監(jiān)測(cè)，保持均衡營(yíng)養(yǎng)和規(guī)律作息。

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