DiGeorge綜合征可以治療,但無(wú)法完全治愈。治療措施主要包括免疫調(diào)節(jié)治療、心臟手術(shù)干預(yù)、甲狀旁腺功能糾正、生長(zhǎng)發(fā)育監(jiān)測(cè)等綜合管理手段。
針對(duì)胸腺發(fā)育不全導(dǎo)致的免疫缺陷,可采用靜脈免疫球蛋白替代治療,定期接種滅活疫苗,嚴(yán)重者需進(jìn)行胸腺組織移植或造血干細(xì)胞移植。
約75%患者合并先天性心臟病,需根據(jù)具體畸形類型選擇手術(shù)方案,常見(jiàn)包括法洛四聯(lián)癥修補(bǔ)術(shù)、主動(dòng)脈弓離斷重建術(shù)等心臟外科手術(shù)。
低鈣血癥需長(zhǎng)期補(bǔ)充鈣劑和骨化三醇,甲狀腺功能減退者給予左甲狀腺素鈉替代治療,青春期發(fā)育延遲可考慮生長(zhǎng)激素評(píng)估。
語(yǔ)言發(fā)育遲緩需早期言語(yǔ)訓(xùn)練,腭裂患者進(jìn)行喂養(yǎng)指導(dǎo)及腭成形術(shù),精神行為異常需心理行為干預(yù)及特殊教育支持。
建議建立多學(xué)科診療團(tuán)隊(duì)定期隨訪,新生兒期篩查22q11.2微缺失可早期干預(yù),患者需終身監(jiān)測(cè)免疫功能及心臟狀況。