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權(quán)威問答

查疾病 找醫(yī)生 找醫(yī)院
白化病病因是基因突變嗎
病情描述:
這幾天我發(fā)現(xiàn)孩子的皮膚特別白，做了檢查才知道是白化病，這種疾病是基因突變造成的嗎？
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 崔馨 副主任醫(yī)師 中國人民解放軍總醫(yī)院

    白化病主要由基因突變引起，屬于遺傳性代謝疾病，典型表現(xiàn)為皮膚、毛發(fā)及眼睛的色素缺失。

    1、基因突變

    TYR、OCA2等基因突變導(dǎo)致酪氨酸酶活性缺失，影響黑色素合成。目前尚無根治方法，需通過避光防護(hù)、視力矯正等對癥處理。

    2、遺傳模式

    常染色體隱性遺傳為主，父母攜帶突變基因時子女有25%發(fā)病概率。建議高風(fēng)險家庭進(jìn)行基因檢測和產(chǎn)前診斷。

    3、代謝異常

    黑色素合成通路受阻可能伴隨畏光、眼球震顫等癥狀。需定期眼科檢查，可補(bǔ)充維生素D預(yù)防骨質(zhì)疏松。

    4、罕見類型

    Hermansky-Pudlak綜合征等特殊類型可能合并出血傾向或肺纖維化，需多學(xué)科聯(lián)合管理。

    患者應(yīng)嚴(yán)格防曬并佩戴防紫外線眼鏡，定期監(jiān)測皮膚和視力變化，避免基因歧視等心理問題。

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