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骨髓增殖性腫瘤的診斷需結合血液學檢查、骨髓活檢、基因檢測及臨床表現(xiàn)綜合判斷，主要方法有血常規(guī)分析、JAK2基因突變篩查、骨髓形態(tài)學評估、影像學檢查。

1. 血常規(guī)分析

外周血細胞計數(shù)異常是首要線索，紅細胞增多癥患者血紅蛋白超過165g/L，原發(fā)性血小板增多癥患者血小板計數(shù)持續(xù)超過450×10?/L，需重復檢測排除繼發(fā)性因素。

2. 基因檢測

90%真性紅細胞增多癥存在JAK2 V617F突變，CALR和MPL基因突變見于多數(shù)原發(fā)性骨髓纖維化患者，陰性結果需結合其他檢查排除繼發(fā)性骨髓增殖。

3. 骨髓活檢

骨髓穿刺涂片顯示巨核細胞異常增殖伴纖維化是骨髓纖維化特征，紅細胞系前體細胞增生提示真性紅細胞增多癥，需進行網(wǎng)狀纖維染色評估纖維化程度。

4. 影像學檢查

腹部超聲可發(fā)現(xiàn)脾臟腫大，約75%骨髓纖維化患者出現(xiàn)脾臟體積超過正常值3倍，CT檢查有助于評估髓外造血灶分布情況。

確診后需定期監(jiān)測血象變化，避免劇烈運動預防脾破裂，飲食注意補充優(yōu)質蛋白和鐵元素，所有治療需在血液科醫(yī)師指導下進行。