尿道下裂屬于先天性泌尿系統(tǒng)畸形,主要由胚胎期尿道發(fā)育異常導(dǎo)致,表現(xiàn)為尿道開口位置異常、陰莖彎曲及排尿障礙。
部分病例與基因突變或家族遺傳相關(guān),建議家長對患兒進行基因檢測。治療需根據(jù)分型選擇尿道成形術(shù)等手術(shù)修復(fù)。
胎兒期雄激素分泌不足或受體異??赡芨蓴_尿道發(fā)育。內(nèi)分泌評估后可通過激素補充輔助治療。
妊娠早期接觸農(nóng)藥、塑化劑等環(huán)境污染物可能增加風(fēng)險。出生后需盡早評估解剖結(jié)構(gòu)異常程度。
尿道溝閉合障礙是直接病因,常合并隱睪或腹股溝疝。手術(shù)矯正最佳時期為6-18月齡。
患兒應(yīng)避免使用含鄰苯二甲酸鹽的護理用品,術(shù)后需定期隨訪排尿功能及陰莖發(fā)育情況。