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胎兒嚴(yán)重心臟畸形、無腦兒、開放性脊柱裂、致死性骨骼發(fā)育不良等致命性畸形通常需要引產(chǎn)。這些畸形可能嚴(yán)重影響胎兒存活率或出生后生活質(zhì)量，醫(yī)學(xué)評估需結(jié)合超聲檢查及遺傳學(xué)診斷。

1、嚴(yán)重心臟畸形

如單心室綜合征、左心發(fā)育不良綜合征等復(fù)雜先心病，胎兒出生后難以通過手術(shù)維持生命，需經(jīng)胎兒心臟超聲確診后考慮終止妊娠。

2、無腦兒

顱骨與大腦半球完全缺失的神經(jīng)管缺陷，超聲可見顱骨穹窿缺如，此類畸形胎兒無法存活，確診后建議引產(chǎn)。

3、開放性脊柱裂

脊髓脊膜膨出合并腦積水等嚴(yán)重并發(fā)癥時(shí)，可能導(dǎo)致癱瘓及智力障礙，需通過MRI評估神經(jīng)損傷程度后決策。

4、致死性骨發(fā)育不良

如成骨不全Ⅱ型、致死性侏儒癥等，胎兒胸廓發(fā)育不良將導(dǎo)致肺功能衰竭，通過基因檢測和影像學(xué)可明確診斷。

發(fā)現(xiàn)胎兒畸形后應(yīng)前往產(chǎn)前診斷中心進(jìn)行多學(xué)科會(huì)診，結(jié)合畸形嚴(yán)重程度、家庭意愿及倫理因素綜合決策，必要時(shí)可進(jìn)行遺傳咨詢。