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權(quán)威問答

查疾病 找醫(yī)生 找醫(yī)院
羊水穿刺的結(jié)果怎么看
病情描述:
我上個星期做了羊水穿刺，今天醫(yī)生打電話讓我來看結(jié)果，這個怎么看？
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 榮春紅 副主任醫(yī)師 中日友好醫(yī)院

    羊水穿刺結(jié)果主要關(guān)注染色體核型分析、基因檢測報(bào)告、生化指標(biāo)及胎兒感染篩查四項(xiàng)內(nèi)容，異常結(jié)果需結(jié)合臨床進(jìn)一步評估。

    1、染色體核型

    報(bào)告顯示46條染色體數(shù)目與結(jié)構(gòu)，常見異常如21三體綜合征會明確標(biāo)注，需遺傳咨詢師解讀。

    2、基因檢測

    微陣列分析可檢出染色體微小缺失/重復(fù)，需注意致病性評級，VUS變異需結(jié)合家族史判斷。

    3、生化指標(biāo)

    甲胎蛋白升高可能提示神經(jīng)管缺陷，乙酰膽堿酯酶異常需排除腹壁發(fā)育異常。

    4、感染篩查

    TORCH病原體IgM陽性提示近期感染，需通過PCR確認(rèn)胎兒是否受累。

    建議取得報(bào)告后由產(chǎn)科醫(yī)生聯(lián)合遺傳科綜合評估，異常結(jié)果需通過超聲等檢查進(jìn)一步驗(yàn)證。

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