唐篩高風(fēng)險(xiǎn)孕婦進(jìn)行羊水穿刺的通過(guò)率較高,實(shí)際結(jié)果受胎兒染色體異常概率、孕婦年齡、檢測(cè)技術(shù)精度、實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量控制等因素影響。
胎兒實(shí)際染色體異常概率是核心影響因素,真陽(yáng)性病例穿刺結(jié)果必然異常,而假陽(yáng)性孕婦通過(guò)率可達(dá)90%以上。
35歲以上高齡孕婦唐篩假陽(yáng)性率顯著上升,但羊水穿刺確診異常的概率僅20-30%,多數(shù)仍能獲得正常結(jié)果。
現(xiàn)代核型分析聯(lián)合熒光原位雜交技術(shù)可將檢測(cè)準(zhǔn)確率提升至99%,降低技術(shù)誤差導(dǎo)致的假陰性風(fēng)險(xiǎn)。
通過(guò)CAP/CLIA認(rèn)證的實(shí)驗(yàn)室細(xì)胞培養(yǎng)成功率超過(guò)98%,嚴(yán)格的質(zhì)量體系保障結(jié)果可靠性。
建議高風(fēng)險(xiǎn)孕婦配合遺傳咨詢,穿刺前后注意避免劇烈運(yùn)動(dòng),均衡補(bǔ)充葉酸等營(yíng)養(yǎng)素有助于胎兒發(fā)育。