染色體檢查主要通過外周血核型分析、羊水穿刺、絨毛取樣、臍帶血穿刺等方式進行,具體方法需根據(jù)檢查目的和個體情況由醫(yī)生決定。
抽取靜脈血分離淋巴細胞培養(yǎng)后制片染色觀察染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常,適用于多數(shù)遺傳病篩查和產(chǎn)前診斷。
妊娠16-24周抽取羊水細胞培養(yǎng)進行染色體分析,可檢測胎兒染色體異常如唐氏綜合征,存在較低流產(chǎn)風險。
妊娠10-13周通過宮頸或腹壁獲取絨毛組織進行快速染色體檢測,比羊水穿刺更早獲得結(jié)果但技術(shù)要求較高。
妊娠20周后經(jīng)腹穿刺臍帶獲取胎兒血液進行染色體檢查,適用于錯過其他檢查時機的特殊情況。
染色體檢查屬于專業(yè)醫(yī)療行為,具體方案需由遺傳咨詢師和產(chǎn)科醫(yī)生根據(jù)個體情況制定,檢查前后應(yīng)充分了解相關(guān)風險和注意事項。