XXY染色體胎兒多數(shù)可以正常發(fā)育至分娩,是否繼續(xù)妊娠需結(jié)合產(chǎn)前診斷結(jié)果及家庭意愿綜合評估。XXY綜合征可能引起輕度發(fā)育異常、生育能力下降、內(nèi)分泌問題、認知功能差異等表現(xiàn)。
XXY胎兒通常具有基本正常的器官結(jié)構(gòu),產(chǎn)前超聲檢查未發(fā)現(xiàn)嚴重畸形時可考慮繼續(xù)妊娠,出生后需定期監(jiān)測生長發(fā)育指標。
多數(shù)XXY綜合征患者存在生精功能障礙,但現(xiàn)代輔助生殖技術(shù)可能幫助實現(xiàn)生育需求,青春期后需進行生育力評估。
約半數(shù)患者會出現(xiàn)睪酮水平低下,兒童期可能表現(xiàn)為肌張力低,青春期可考慮在醫(yī)生指導(dǎo)下進行激素替代治療。
部分患兒可能出現(xiàn)語言發(fā)育遲緩或?qū)W習困難,早期干預(yù)訓(xùn)練可顯著改善認知功能,建議入學前進行專業(yè)評估。
確診XXY染色體異常后,應(yīng)咨詢遺傳學專家進行個性化風險評估,同時結(jié)合家庭心理準備及社會支持系統(tǒng)做出決定,孕期需加強產(chǎn)檢監(jiān)測胎兒發(fā)育狀況。