權(quán)威問答
染色體缺失可能導(dǎo)致生長發(fā)育遲緩、智力障礙、多發(fā)畸形及特定綜合征，常見疾病包括唐氏綜合征、貓叫綜合征、特納綜合征、普拉德-威利綜合征等。
染色體缺失影響基因表達(dá)，導(dǎo)致身高體重低于同齡人標(biāo)準(zhǔn)，需通過生長激素治療及營養(yǎng)干預(yù)改善。
神經(jīng)發(fā)育相關(guān)基因缺失可引起認(rèn)知功能受損，表現(xiàn)為學(xué)習(xí)能力低下，需早期進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練及特殊教育。
心臟、面部或骨骼結(jié)構(gòu)異常常見于染色體片段缺失，如先天性心臟病需手術(shù)矯正，腭裂需序列治療。
如22q11.2缺失導(dǎo)致迪喬治綜合征，伴隨免疫缺陷和低鈣血癥，需多學(xué)科聯(lián)合管理及靶向治療。
建議孕期做好產(chǎn)前篩查，出生后通過基因檢測明確缺失類型，在兒科、遺傳科及康復(fù)科指導(dǎo)下制定個體化干預(yù)方案。
