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唐氏篩查中的DS是Down Syndrome的縮寫，指唐氏綜合征，即21三體綜合征。篩查主要通過檢測孕婦血液標(biāo)志物結(jié)合超聲評(píng)估胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)，高風(fēng)險(xiǎn)需進(jìn)一步通過無創(chuàng)DNA或羊水穿刺確診。

1、篩查原理

通過檢測孕婦血清中甲胎蛋白、游離β-hCG等生化指標(biāo)，結(jié)合孕周、年齡等計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)值，屬于無創(chuàng)產(chǎn)前篩查技術(shù)。

2、檢測意義

評(píng)估胎兒患21三體綜合征的概率，該疾病會(huì)導(dǎo)致智力障礙、特殊面容及多發(fā)畸形，早期篩查有助于優(yōu)生優(yōu)育決策。

3、結(jié)果解讀

風(fēng)險(xiǎn)值低于1/1000為低風(fēng)險(xiǎn)，高于1/270為高風(fēng)險(xiǎn)，臨界風(fēng)險(xiǎn)需結(jié)合超聲NT值綜合判斷，最終確診依賴染色體核型分析。

4、后續(xù)處理

高風(fēng)險(xiǎn)孕婦建議進(jìn)行無創(chuàng)產(chǎn)前檢測或羊水穿刺，確診后由遺傳咨詢醫(yī)師指導(dǎo)后續(xù)妊娠管理方案。

建議所有孕15-20周孕婦按時(shí)完成唐氏篩查，高風(fēng)險(xiǎn)人群應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下選擇精準(zhǔn)診斷方法，避免過度焦慮。