唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)提示胎兒存在染色體異常概率較高,需進(jìn)一步通過無創(chuàng)DNA檢測或羊水穿刺確診,主要與孕婦年齡、遺傳因素、血清標(biāo)志物異常、妊娠合并癥等因素相關(guān)。
35歲以上高齡孕婦卵子質(zhì)量下降,染色體不分離風(fēng)險(xiǎn)增加。建議進(jìn)行產(chǎn)前診斷,可遵醫(yī)囑使用黃體酮等藥物支持治療。
父母染色體平衡易位可能遺傳給胎兒。需通過基因檢測確認(rèn),必要時(shí)考慮胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)干預(yù)。
妊娠相關(guān)血漿蛋白A或游離β-hCG等指標(biāo)異常,可能與胎盤功能缺陷有關(guān)。需監(jiān)測胎兒生長發(fā)育情況。
糖尿病、甲狀腺疾病等代謝異常會(huì)影響篩查結(jié)果準(zhǔn)確性。應(yīng)控制原發(fā)病,定期進(jìn)行超聲結(jié)構(gòu)篩查。
發(fā)現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)無須過度焦慮,90%以上孕婦經(jīng)確診后排除異常,建議保持均衡飲食并遵醫(yī)囑完善后續(xù)檢查。