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權(quán)威問答

查疾病 找醫(yī)生 找醫(yī)院
染色體是檢查什么
病情描述:
我準(zhǔn)備要寶寶，可是都說讓我去檢查染色體是否正常，染色體是檢查什么呢？
醫(yī)生回答專區(qū) 因不能面診，醫(yī)生的建議僅供參考
  • 李艷芳 主任醫(yī)師 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院

    染色體檢查主要用于診斷遺傳性疾病、染色體異常綜合征、生育障礙及部分腫瘤，檢測范圍包括數(shù)目異常、結(jié)構(gòu)畸變、微缺失等。

    1、遺傳病診斷

    通過核型分析檢測唐氏綜合征、特納綜合征等染色體病，典型表現(xiàn)為智力障礙、特殊面容、生長發(fā)育遲緩。

    2、生育問題排查

    針對反復(fù)流產(chǎn)、不孕不育患者檢查染色體平衡易位、羅氏易位等異常，可能與胚胎停育或胎兒畸形相關(guān)。

    3、腫瘤研究

    部分白血病、淋巴瘤存在費(fèi)城染色體等特異性改變，檢查可輔助分型診斷和靶向治療選擇。

    4、產(chǎn)前篩查

    羊水穿刺或絨毛取樣進(jìn)行胎兒染色體檢查，可提前發(fā)現(xiàn)21三體等嚴(yán)重出生缺陷。

    備孕夫婦或有家族遺傳病史者建議進(jìn)行染色體檢查，孕期異常產(chǎn)檢結(jié)果需及時進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷。

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