孕婦通常在孕15-20周進(jìn)行唐氏綜合征篩查,篩查方式主要有血清學(xué)篩查、無創(chuàng)DNA檢測、超聲軟指標(biāo)評估、羊水穿刺確診檢查。
通過檢測孕婦血液中甲胎蛋白、游離β-hCG等指標(biāo),結(jié)合年齡體重計算風(fēng)險值,適用于孕15-20周,檢出率約65%。
采集孕婦外周血提取胎兒游離DNA進(jìn)行染色體分析,孕12周后均可進(jìn)行,對21三體檢出率超過99%,但費(fèi)用較高。
孕11-13周測量胎兒頸項透明層厚度,結(jié)合鼻骨發(fā)育等超聲標(biāo)記物評估風(fēng)險,異常結(jié)果需進(jìn)一步確診。
高齡孕婦或篩查高風(fēng)險者需在孕16-22周進(jìn)行,通過羊水細(xì)胞染色體核型分析確診,存在約0.5%流產(chǎn)風(fēng)險。
建議孕婦按時建檔產(chǎn)檢時遵醫(yī)囑選擇合適篩查方案,35歲以上高齡孕婦建議直接進(jìn)行產(chǎn)前診斷。