先天無精癥主要表現(xiàn)為精液中無精子、睪丸體積偏小、第二性征發(fā)育異常、不育,可能伴隨性功能障礙或內(nèi)分泌紊亂癥狀。
精液檢查連續(xù)三次均未發(fā)現(xiàn)精子,需通過離心檢測確認??赡芘c輸精管缺如或梗阻有關(guān),建議進行顯微取精術(shù)評估睪丸生精功能。
睪丸體積小于15毫升且質(zhì)地柔軟,提示生精小管發(fā)育不良。染色體核型分析可發(fā)現(xiàn)47XXY等克氏綜合征特征,需配合激素替代治療。
胡須陰毛稀疏、喉結(jié)不明顯等雄激素缺乏表現(xiàn),與下丘腦-垂體-性腺軸功能障礙相關(guān)。需檢測促卵泡激素和睪酮水平判斷病因。
婚后長期未避孕未育為主要就診原因,可能合并射精量少或精液液化異常??煽紤]供精人工授精或領(lǐng)養(yǎng)等替代方案。
確診需結(jié)合精液分析、性激素檢測和基因篩查,建議盡早就診生殖醫(yī)學(xué)中心評估,避免盲目服用生精藥物。