權(quán)威問(wèn)答
進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良是一組遺傳性肌肉變性疾病，主要表現(xiàn)為肌無(wú)力、肌萎縮和運(yùn)動(dòng)功能退化，常見(jiàn)類(lèi)型包括杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良、貝克型肌營(yíng)養(yǎng)不良、肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良和面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良。
多數(shù)類(lèi)型由X染色體或常染色體基因突變導(dǎo)致，如DMD基因缺陷引發(fā)杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良，需通過(guò)基因檢測(cè)確診，可考慮糖皮質(zhì)激素延緩病情。
肌細(xì)胞膜結(jié)構(gòu)蛋白異常導(dǎo)致肌纖維壞死，表現(xiàn)為進(jìn)行性對(duì)稱性肌無(wú)力，從下肢近端開(kāi)始擴(kuò)散，可通過(guò)肌電圖和肌肉活檢輔助診斷。
患者出現(xiàn)步態(tài)異常、爬樓困難等運(yùn)動(dòng)功能減退，需進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練維持關(guān)節(jié)活動(dòng)度，使用矯形器預(yù)防脊柱側(cè)彎等并發(fā)癥。
晚期可能累及心肌和呼吸肌，需定期監(jiān)測(cè)心肺功能，嚴(yán)重呼吸衰竭需無(wú)創(chuàng)通氣支持，心肌病變可考慮ACE抑制劑治療。
建議患者保持適度運(yùn)動(dòng)并控制體重，定期進(jìn)行心肺功能評(píng)估，在營(yíng)養(yǎng)師指導(dǎo)下補(bǔ)充維生素D和鈣質(zhì)，避免高脂飲食加重代謝負(fù)擔(dān)。
