權(quán)威問(wèn)答
最常見的遺傳病包括地中海貧血、先天性耳聾、血友病、苯丙酮尿癥等。這些疾病主要由基因突變引起，臨床表現(xiàn)和治療方案各有差異。
地中海貧血是一種血紅蛋白合成障礙性疾病，主要表現(xiàn)為貧血、黃疸和脾腫大。治療措施包括輸血、祛鐵治療和造血干細(xì)胞移植。
先天性耳聾由內(nèi)耳發(fā)育異?；蚧蛲蛔儗?dǎo)致，表現(xiàn)為出生后聽力喪失?？赏ㄟ^(guò)人工耳蝸植入、助聽器佩戴等干預(yù)措施改善聽力。
血友病是因凝血因子缺乏導(dǎo)致的出血性疾病，常見癥狀為關(guān)節(jié)和肌肉自發(fā)性出血。治療需定期輸注凝血因子替代治療。
苯丙酮尿癥是氨基酸代謝障礙疾病，新生兒篩查可早期發(fā)現(xiàn)。治療需嚴(yán)格限制苯丙氨酸飲食，并配合特殊配方奶粉喂養(yǎng)。
對(duì)于遺傳病患者，建議定期進(jìn)行?？齐S訪，遵醫(yī)囑規(guī)范治療，同時(shí)注意保持均衡營(yíng)養(yǎng)和適度運(yùn)動(dòng)。
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