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戈謝病是一種罕見的遺傳性溶酶體貯積癥，主要由葡萄糖腦苷脂酶缺乏導(dǎo)致脂質(zhì)代謝異常，表現(xiàn)為肝脾腫大、骨痛、貧血等癥狀。

1、遺傳因素

戈謝病屬于常染色體隱性遺傳病，由GBA基因突變引起，父母攜帶突變基因時(shí)子女有25%患病概率。需通過酶替代療法（如伊米苷酶）或底物減少療法（如米格魯特）治療。

2、代謝異常

葡萄糖腦苷脂酶活性不足導(dǎo)致葡萄糖腦苷脂在巨噬細(xì)胞蓄積，形成典型戈謝細(xì)胞。可選用維拉苷酶α進(jìn)行酶替代治療，并配合骨密度監(jiān)測(cè)。

3、內(nèi)臟受累

脂質(zhì)沉積引發(fā)肝脾進(jìn)行性腫大，可能伴隨血小板減少。需定期影像學(xué)評(píng)估，嚴(yán)重脾腫大時(shí)考慮部分脾切除術(shù)，同時(shí)使用他利苷酶改善癥狀。

4、骨骼病變

骨髓浸潤(rùn)導(dǎo)致骨痛、病理性骨折，兒童可能出現(xiàn)生長(zhǎng)遲緩。建議雙膦酸鹽類藥物（如帕米膦酸鈉）聯(lián)合鎮(zhèn)痛治療，必要時(shí)進(jìn)行骨科手術(shù)干預(yù)。

戈謝病患者需定期監(jiān)測(cè)病情進(jìn)展，避免劇烈運(yùn)動(dòng)防止骨折，均衡營(yíng)養(yǎng)攝入并遵醫(yī)囑進(jìn)行個(gè)體化治療。