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肌營養(yǎng)不良癥的表現(xiàn)主要包括肌無力、肌萎縮、運(yùn)動(dòng)障礙和關(guān)節(jié)攣縮，癥狀發(fā)展通常從早期運(yùn)動(dòng)能力下降逐漸進(jìn)展至喪失行走能力。

1、肌無力：

早期表現(xiàn)為上下樓梯困難或易跌倒，多由肌纖維結(jié)構(gòu)異常導(dǎo)致，可通過康復(fù)訓(xùn)練延緩進(jìn)展，嚴(yán)重時(shí)需使用輪椅輔助。

2、肌萎縮：

小腿腓腸肌假性肥大與肢體近端肌肉萎縮并存，可能與肌膜蛋白缺陷有關(guān)，建議定期進(jìn)行肌肉功能評估。

3、運(yùn)動(dòng)障礙：

進(jìn)行性加重的跑步遲緩、步態(tài)異常，常見于學(xué)齡期兒童，家長需關(guān)注孩子運(yùn)動(dòng)發(fā)育里程碑，及時(shí)進(jìn)行肌電圖檢查。

4、關(guān)節(jié)攣縮：

晚期跟腱縮短導(dǎo)致足尖行走，需預(yù)防性開展關(guān)節(jié)被動(dòng)拉伸，必要時(shí)考慮跟腱延長術(shù)。

建議保持適度游泳等低沖擊運(yùn)動(dòng)，每日補(bǔ)充優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素D，定期監(jiān)測心肺功能和骨密度變化。