新生兒苯丙酮尿癥癥狀主要包括皮膚毛發(fā)顏色變淺、尿液有鼠臭味、喂養(yǎng)困難、智力發(fā)育遲緩、癲癇發(fā)作等。苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病，由于苯丙氨酸羥化酶缺乏導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙，建議新生兒出生后及時進(jìn)行篩查。

1、皮膚毛發(fā)顏色變淺

患兒皮膚和毛發(fā)顏色逐漸變淺，可能與酪氨酸代謝異常導(dǎo)致黑色素合成減少有關(guān)。部分患兒可能出現(xiàn)濕疹等皮膚問題。

2、尿液有鼠臭味

由于苯丙氨酸代謝產(chǎn)物苯乙酸在尿液中大量排出，使尿液呈現(xiàn)特殊的鼠臭味。這種氣味在尿液放置后更為明顯。

3、喂養(yǎng)困難

患兒可能出現(xiàn)吸吮無力、嘔吐、食欲不振等喂養(yǎng)問題。長期喂養(yǎng)困難可能導(dǎo)致營養(yǎng)不良和生長發(fā)育遲緩。

4、智力發(fā)育遲緩

未經(jīng)治療的患兒在3-6個月后可能出現(xiàn)智力發(fā)育遲緩，表現(xiàn)為認(rèn)知能力、語言能力和運動能力發(fā)育落后于同齡兒童。

5、癲癇發(fā)作

部分患兒可能出現(xiàn)癲癇發(fā)作，表現(xiàn)為肢體抽搐、意識喪失等癥狀。癲癇發(fā)作可能與高苯丙氨酸血癥對神經(jīng)系統(tǒng)的毒性作用有關(guān)。

對于確診苯丙酮尿癥的新生兒，家長應(yīng)嚴(yán)格遵循醫(yī)囑進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療，定期監(jiān)測血苯丙氨酸水平。同時注意觀察患兒生長發(fā)育情況，定期進(jìn)行智力評估和神經(jīng)系統(tǒng)檢查。建議家長學(xué)習(xí)相關(guān)知識，配合醫(yī)生制定個體化治療方案，避免高蛋白食物攝入，確?；純韩@得足夠的營養(yǎng)支持。