尿毒癥通常不是遺傳病，但某些可能引發(fā)尿毒癥的腎臟疾病具有遺傳傾向。尿毒癥是慢性腎衰竭的終末期表現(xiàn)，主要由后天因素導(dǎo)致，如糖尿病腎病、高血壓腎病等。若家族中存在多囊腎、Alport綜合征等遺傳性腎病，則可能增加后代患病風(fēng)險(xiǎn)。

尿毒癥的核心病因多為后天獲得性腎臟損傷。長期未控制的糖尿病可導(dǎo)致腎小球?yàn)V過功能下降，高血糖狀態(tài)持續(xù)損傷腎血管和腎單位，最終發(fā)展為糖尿病腎病。高血壓患者若血壓控制不佳，腎小球內(nèi)壓力升高會(huì)加速腎小球硬化，引發(fā)高血壓性腎損害。慢性腎小球腎炎患者因免疫復(fù)合物沉積或感染等因素，導(dǎo)致腎小球?yàn)V過膜結(jié)構(gòu)破壞，腎功能逐漸喪失。梗阻性腎病如長期尿路結(jié)石或前列腺增生，可能因尿液反流壓迫腎實(shí)質(zhì)，造成不可逆損傷。系統(tǒng)性紅斑狼瘡等自身免疫疾病也可能通過免疫機(jī)制攻擊腎臟組織。

少數(shù)情況下遺傳性腎臟疾病可能進(jìn)展為尿毒癥。常染色體顯性多囊腎病表現(xiàn)為雙腎多發(fā)囊腫，囊腫增大壓迫正常腎組織，多在中年后出現(xiàn)腎功能衰竭。Alport綜合征與COL4A3/COL4A4/COL4A5基因突變相關(guān)，典型表現(xiàn)為血尿、蛋白尿及進(jìn)行性聽力下降，部分患者在青年期即進(jìn)展至尿毒癥。Fabry病屬于溶酶體貯積癥，因α-半乳糖苷酶缺乏導(dǎo)致糖鞘脂沉積在腎小球，可引發(fā)腎衰竭。家族性局灶節(jié)段性腎小球硬化存在特定基因變異，表現(xiàn)為大量蛋白尿及腎功能惡化。先天性腎病綜合征部分類型與NPHS1等基因突變相關(guān)，患兒出生后即出現(xiàn)嚴(yán)重蛋白尿。

建議有腎臟疾病家族史的人群定期監(jiān)測(cè)尿常規(guī)和腎功能，控制血壓血糖等基礎(chǔ)疾病。已確診遺傳性腎病患者需早期干預(yù)，通過飲食管理、血壓控制延緩疾病進(jìn)展。出現(xiàn)水腫、尿量減少等癥狀時(shí)應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，避免使用腎毒性藥物。終末期腎病患者需根據(jù)醫(yī)生建議選擇血液透析、腹膜透析或腎移植等替代治療。