無精癥需通過精液分析、激素檢測、影像學(xué)檢查等醫(yī)學(xué)手段確診，不能僅憑癥狀自行判斷。主要診斷依據(jù)包括連續(xù)3次精液離心后未發(fā)現(xiàn)精子、血清促卵泡激素水平升高、睪丸體積縮小等。

精液分析是診斷無精癥的核心方法，需禁欲2-7天后采集精液樣本，經(jīng)離心處理后顯微鏡下觀察。若三次檢查均未見精子可初步判斷。激素檢測中促卵泡激素超過正常值2倍提示生精功能障礙，睪酮降低可能伴隨垂體病變。陰囊超聲可評估睪丸體積和結(jié)構(gòu)，正常成人睪丸容積應(yīng)大于12毫升，體積縮小可能提示生精異常。輸精管造影能檢測梗阻性無精癥，通過造影劑顯示輸精管道通暢性。睪丸活檢是最終確診手段，通過穿刺獲取睪丸組織檢查生精功能，分為睪丸精子抽吸術(shù)和開放活檢術(shù)兩種方式。

部分無精癥患者可能出現(xiàn)性功能障礙、乳房發(fā)育異常等伴隨癥狀，但這些表現(xiàn)缺乏特異性。先天性因素如克氏綜合征會出現(xiàn)體型瘦高、睪丸極小等特征，后天因素如腮腺炎性睪丸炎可能伴隨睪丸萎縮。長期接觸輻射或化學(xué)毒物者需重點排查環(huán)境因素。青春期后未出現(xiàn)第二性征發(fā)育需考慮低促性腺激素性無精癥。但需注意，多數(shù)無精癥患者體格檢查可能完全正常。

懷疑無精癥時應(yīng)盡早就診泌尿外科或生殖醫(yī)學(xué)科，避免自行服用生精藥物。日常需避免高溫環(huán)境、電離輻射和生殖毒性物質(zhì)接觸，保持適度運動但避免劇烈騎行。飲食注意補充鋅、硒等微量元素，控制體重在正常范圍。配偶可同步進行生育力評估，根據(jù)病因選擇顯微取精輔助生殖或供精人工授精等方案。定期復(fù)查精液質(zhì)量和激素水平，梗阻性無精癥患者術(shù)后需跟蹤隨訪1年以上。