新生兒肛門閉鎖在產(chǎn)前超聲檢查中有可能被發(fā)現(xiàn)，但檢出率受胎兒體位、孕周及設(shè)備分辨率等因素影響。肛門閉鎖是胚胎期直腸末端發(fā)育異常導(dǎo)致的先天性畸形，產(chǎn)前診斷主要依賴超聲觀察直腸盲端或結(jié)腸擴(kuò)張等間接征象，部分合并其他畸形時更易識別。

典型情況下，孕20-24周系統(tǒng)超聲檢查時，若發(fā)現(xiàn)胎兒下腹部無正常直腸回聲、結(jié)腸段明顯擴(kuò)張或伴有羊水過多等表現(xiàn)，需警惕肛門閉鎖可能。部分病例可見直腸盲端與肛門皮膚間存在異常距離，或合并脊柱畸形、泌尿系統(tǒng)異常等VACTERL聯(lián)合征表現(xiàn)。三維超聲和胎兒磁共振能提升診斷準(zhǔn)確性，尤其對高位閉鎖伴瘺管形成的復(fù)雜型病例。

實際臨床中約30-50%的肛門閉鎖病例產(chǎn)前難以明確診斷。低位閉鎖且無結(jié)腸擴(kuò)張者易漏診，單純肛門膜狀閉鎖幾乎無法通過影像學(xué)發(fā)現(xiàn)。胎兒體位遮擋、母體肥胖或羊水過少等技術(shù)限制也會影響觀察。部分病例直至出生后出現(xiàn)無胎便排出、腹脹等癥狀才得以確診。

建議孕期規(guī)范完成三級超聲篩查，發(fā)現(xiàn)可疑征象時轉(zhuǎn)診至胎兒醫(yī)學(xué)中心進(jìn)一步評估。新生兒出生后需立即檢查肛門開口情況，疑似閉鎖時應(yīng)禁食并轉(zhuǎn)小兒外科處理。肛門閉鎖通過手術(shù)重建可獲得良好預(yù)后，早期診斷對制定分期手術(shù)方案至關(guān)重要。