先天性心臟病發(fā)病原因主要有遺傳因素、母體感染、藥物或化學(xué)物質(zhì)暴露、母體慢性疾病及環(huán)境因素等。該疾病是胎兒心臟發(fā)育異常所致，需結(jié)合產(chǎn)前篩查和出生后檢查確診。

1、遺傳因素

部分先天性心臟病與染色體異?；蚧蛲蛔冇嘘P(guān)，如唐氏綜合征患兒常合并房室間隔缺損。父母攜帶特定基因突變可能增加子代患病概率，建議有家族史者進行孕前遺傳咨詢。

2、母體感染

妊娠早期感染風(fēng)疹病毒、巨細胞病毒等可能導(dǎo)致胎兒動脈導(dǎo)管未閉、肺動脈狹窄等畸形。孕前接種疫苗和避免接觸傳染源是重要預(yù)防措施。

3、藥物化學(xué)暴露

孕期使用抗癲癇藥丙戊酸鈉、維A酸類藥物，或接觸有機溶劑、電離輻射等致畸原，可能干擾心臟胚胎發(fā)育。妊娠期用藥需嚴(yán)格遵醫(yī)囑。

4、母體疾病

孕婦患糖尿病、紅斑狼瘡等慢性病時，高血糖或自身抗體會影響胎兒心臟分隔過程，增加大動脈轉(zhuǎn)位等復(fù)雜畸形風(fēng)險。需孕前控制基礎(chǔ)疾病。

5、環(huán)境因素

高原缺氧環(huán)境、孕期吸煙飲酒等可能通過改變血流動力學(xué)或造成氧化損傷，導(dǎo)致法洛四聯(lián)癥等圓錐動脈干畸形。建議妊娠期避免不良環(huán)境暴露。

先天性心臟病患兒出生后應(yīng)定期進行心臟超聲隨訪，輕度缺損可能自愈，中重度需根據(jù)病情選擇介入封堵或外科矯治手術(shù)。日常需預(yù)防呼吸道感染，避免劇烈運動，保證充足營養(yǎng)攝入，復(fù)雜型先心病患者需終身隨訪管理。家長應(yīng)學(xué)習(xí)心肺復(fù)蘇技能，攜帶急救卡片，并關(guān)注患兒心理發(fā)育。