新生兒苯丙氨酸正常值一般為120-360μmol/L2-6mg/dL，超過360μmol/L需警惕苯丙酮尿癥可能。

新生兒苯丙氨酸是氨基酸代謝篩查的重要指標(biāo)，其水平受喂養(yǎng)時(shí)間、檢測(cè)方法等因素影響。足月健康新生兒出生后48-72小時(shí)采血檢測(cè)，干血濾紙片法測(cè)得的值通常為120-240μmol/L。早產(chǎn)兒或低體重兒可能暫時(shí)性偏高，但一般不超過300μmol/L。若首次篩查結(jié)果超過240μmol/L，需在1-2周后復(fù)測(cè)確認(rèn)。采用高效液相色譜法檢測(cè)時(shí)，正常上限可放寬至360μmol/L。檢測(cè)前應(yīng)保證新生兒正常哺乳，避免饑餓導(dǎo)致蛋白質(zhì)分解代謝干擾結(jié)果。

家長需配合醫(yī)院完成新生兒遺傳代謝病篩查，若結(jié)果異常應(yīng)立即至兒科或遺傳代謝科就診。日常喂養(yǎng)應(yīng)遵循醫(yī)生指導(dǎo)，苯丙酮尿癥患兒需嚴(yán)格限制苯丙氨酸攝入，選擇特殊配方奶粉。定期監(jiān)測(cè)血苯丙氨酸水平，調(diào)整飲食方案，避免智力發(fā)育障礙等并發(fā)癥。哺乳期母親也需控制高蛋白食物攝入，必要時(shí)進(jìn)行基因檢測(cè)明確遺傳風(fēng)險(xiǎn)。