胎兒先心病主要通過超聲心動(dòng)圖檢查，其他輔助手段包括胎兒心臟磁共振成像、染色體檢測(cè)等。孕期篩查需結(jié)合孕周選擇適宜方式，建議在專業(yè)產(chǎn)科或胎兒醫(yī)學(xué)中心完成評(píng)估。

超聲心動(dòng)圖是胎兒先心病診斷的核心方法，通常在孕18-24周進(jìn)行。該技術(shù)能清晰顯示心臟四腔心切面、大血管連接等結(jié)構(gòu)，對(duì)室間隔缺損、法洛四聯(lián)癥等常見先心病檢出率較高。經(jīng)陰道超聲可用于孕早期11-14周的初步篩查，經(jīng)腹部超聲則適用于中晚期系統(tǒng)檢查。胎兒心臟磁共振成像作為補(bǔ)充手段，適用于超聲圖像質(zhì)量受限或復(fù)雜先心病病例，能提供更精準(zhǔn)的心室容積和血流動(dòng)力學(xué)數(shù)據(jù)。染色體檢測(cè)如無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)或羊水穿刺，可排查21三體綜合征等染色體異常相關(guān)的先心病。母體血清學(xué)篩查結(jié)合超聲軟指標(biāo)如頸項(xiàng)透明層厚度，能提高部分先心病的早期預(yù)警概率。動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)對(duì)疑似病例尤為重要，部分輕度肺動(dòng)脈狹窄等病變需多次復(fù)查確認(rèn)進(jìn)展。

建議孕婦在孕11-13周完成NT超聲篩查，20-24周進(jìn)行系統(tǒng)胎兒超聲檢查。發(fā)現(xiàn)異常時(shí)需轉(zhuǎn)診至胎兒心臟專科，避免焦慮情緒影響妊娠。孕期保持均衡營(yíng)養(yǎng)攝入，適量補(bǔ)充葉酸和維生素B族，控制血糖血壓在正常范圍。避免接觸放射線、重金屬等致畸物，慎用可能影響胎兒心臟發(fā)育的藥物。定期產(chǎn)檢并保存完整超聲報(bào)告，為出生后治療提供參考依據(jù)。產(chǎn)后新生兒應(yīng)進(jìn)行脈搏血氧飽和度篩查，復(fù)雜先心病患兒需在?？漆t(yī)院完成進(jìn)一步評(píng)估。