先天甲狀腺功能低下癥是一種因甲狀腺激素合成不足或作用障礙導(dǎo)致的先天性內(nèi)分泌疾病，可能由甲狀腺發(fā)育不良、激素合成障礙或下丘腦-垂體異常引起。

1、甲狀腺發(fā)育不良

甲狀腺發(fā)育不良是先天甲狀腺功能低下癥的常見原因，可能與胚胎期甲狀腺組織未正常分化或遷移有關(guān)?；颊呖赡艹霈F(xiàn)喂養(yǎng)困難、哭聲低啞、皮膚干燥等癥狀。治療需在醫(yī)生指導(dǎo)下使用左甲狀腺素鈉片等藥物替代治療，并定期監(jiān)測甲狀腺功能。

2、激素合成障礙

激素合成障礙多由遺傳性酶缺陷導(dǎo)致，影響甲狀腺激素的合成過程。這類患兒常有黃疸消退延遲、臍疝、舌體增大等表現(xiàn)。臨床常用左甲狀腺素鈉口服溶液進(jìn)行替代治療，同時需避免含碘食物過量攝入。

3、下丘腦-垂體異常

下丘腦或垂體結(jié)構(gòu)異常會導(dǎo)致促甲狀腺激素分泌不足，屬于中樞性甲狀腺功能低下?；純嚎赡馨殡S生長遲緩、低血糖等癥狀。治療需根據(jù)病因選擇左甲狀腺素鈉片或聯(lián)合其他激素替代方案。

4、暫時性甲狀腺功能異常

部分新生兒因母體抗甲狀腺抗體通過胎盤或碘暴露異常引起暫時性功能低下，多數(shù)在數(shù)月內(nèi)自行恢復(fù)。這類患兒需短期使用左甲狀腺素鈉顆粒，并密切隨訪甲狀腺功能變化。

5、甲狀腺異位

甲狀腺組織未下降至正常位置而滯留舌根或縱隔等處，可能造成激素分泌不足。典型表現(xiàn)包括頸部無甲狀腺觸及、特殊面容等。確診后需終身服用左甲狀腺素鈉片替代治療。

先天甲狀腺功能低下癥患兒需終身隨訪甲狀腺功能，家長應(yīng)定期帶患兒復(fù)查并記錄生長發(fā)育曲線。日常注意觀察喂養(yǎng)情況、精神狀態(tài)及排便習(xí)慣，避免攝入抑制甲狀腺功能的食物如卷心菜、木薯等。新生兒篩查陽性者應(yīng)在出生后2周內(nèi)開始治療，以最大限度減少對智力和體格發(fā)育的影響。