血友病屬于X染色體隱性遺傳病，主要由凝血因子基因突變導(dǎo)致，男性發(fā)病率顯著高于女性。

1、遺傳機(jī)制

血友病A型和B型分別由F8和F9基因突變引起，這些基因位于X染色體長(zhǎng)臂末端。男性僅需繼承一條突變X染色體即可發(fā)病，女性需兩條X染色體均攜帶突變才會(huì)表現(xiàn)癥狀，故女性多為攜帶者。

2、遺傳模式

患病男性會(huì)將突變X染色體傳給所有女兒使其成為攜帶者，兒子則因繼承Y染色體不受影響。攜帶者女性有50%概率將突變基因傳給子女，兒子若繼承突變X染色體會(huì)發(fā)病，女兒可能成為攜帶者。

3、新生突變

約30%病例無(wú)家族史，屬于自發(fā)基因突變。這類突變可能發(fā)生在生殖細(xì)胞形成期或胚胎早期，導(dǎo)致患者成為家族中首個(gè)病例。

4、臨床表現(xiàn)

患者凝血功能異常表現(xiàn)為關(guān)節(jié)/肌肉自發(fā)出血、外傷后出血不止。重型患者凝血因子活性低于1%，中型1-5%，輕型超過(guò)5%。關(guān)節(jié)反復(fù)出血可致血友病性關(guān)節(jié)炎。

5、診斷干預(yù)

通過(guò)凝血功能檢測(cè)、因子活性測(cè)定和基因檢測(cè)確診。預(yù)防性輸注凝血因子可減少出血風(fēng)險(xiǎn)，基因治療是新興研究方向。建議有家族史者進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。

血友病患者需避免劇烈運(yùn)動(dòng)和外傷，定期接受凝血因子替代治療，保持健康體重減輕關(guān)節(jié)負(fù)擔(dān)。建議建立出血記錄卡，隨身攜帶疾病說(shuō)明卡片，接種肝炎疫苗預(yù)防血制品相關(guān)感染。家庭成員應(yīng)學(xué)習(xí)基本止血方法，家中常備冰袋和彈性繃帶等應(yīng)急物品。通過(guò)規(guī)范管理和多學(xué)科協(xié)作，多數(shù)患者可接近正常生活質(zhì)量。