小兒蠶豆病是一種遺傳性葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥，主要表現(xiàn)為進(jìn)食蠶豆或某些藥物后誘發(fā)急性溶血性貧血。

1、遺傳因素

該病由X染色體上G6PD基因突變導(dǎo)致，男性發(fā)病率高于女性?；純杭t細(xì)胞內(nèi)缺乏G6PD酶，無法有效清除氧化性物質(zhì)。建議家長進(jìn)行基因檢測明確診斷，避免近親婚配可降低遺傳概率。發(fā)病時(shí)需立即停用誘發(fā)因素，重度貧血可輸注洗滌紅細(xì)胞。

2、食物誘發(fā)

蠶豆及其制品含有的蠶豆嘧啶苷等成分會(huì)誘發(fā)溶血，常見于進(jìn)食后24-48小時(shí)發(fā)病?；純簳?huì)出現(xiàn)醬油色尿、黃疸、面色蒼白等癥狀。家長需嚴(yán)格避免讓孩子接觸蠶豆、黃豆及制品，發(fā)病期應(yīng)禁食高維生素K食物如動(dòng)物肝臟。

3、藥物誘發(fā)

磺胺類、抗瘧藥等氧化性藥物易誘發(fā)溶血，臨床可見血紅蛋白急劇下降。需禁用復(fù)方磺胺甲噁唑片、伯氨喹片等藥物，慎用對乙酰氨基酚顆粒。出現(xiàn)藥物過敏反應(yīng)時(shí)，應(yīng)立即使用注射用甲潑尼龍琥珀酸鈉進(jìn)行沖擊治療。

4、感染誘發(fā)

病毒或細(xì)菌感染產(chǎn)生的過氧化物會(huì)加重溶血，常見伴隨發(fā)熱、乏力癥狀。確診后可靜脈注射人免疫球蛋白，合并感染時(shí)需用阿莫西林克拉維酸鉀干混懸劑控制炎癥。家長應(yīng)注意預(yù)防呼吸道感染，定期接種疫苗。

5、慢性并發(fā)癥

反復(fù)溶血可能導(dǎo)致膽結(jié)石、脾功能亢進(jìn)等后遺癥，表現(xiàn)為持續(xù)性黃疸和腹部包塊。超聲檢查可確診膽道病變，嚴(yán)重脾亢需行脾切除術(shù)。日常需補(bǔ)充葉酸片改善貧血，避免劇烈運(yùn)動(dòng)誘發(fā)溶血危象。

患兒應(yīng)終身避免接觸蠶豆、樟腦丸等氧化性物質(zhì)，隨身攜帶疾病警示卡。家長需定期監(jiān)測血常規(guī)和尿常規(guī)，夏季注意防蚊減少感染風(fēng)險(xiǎn)。烹飪時(shí)禁用含萘的衛(wèi)生球，選擇不銹鋼或玻璃餐具更安全。出現(xiàn)濃茶色尿或精神萎靡時(shí)需立即急診處理，延誤治療可能導(dǎo)致急性腎衰竭等嚴(yán)重后果。