侏儒癥的早期癥狀主要有生長遲緩、四肢短小、頭圍偏大、運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后、面部特征異常等。侏儒癥通常由遺傳因素、骨骼發(fā)育異常或內(nèi)分泌疾病引起，建議家長發(fā)現(xiàn)異常及時(shí)就醫(yī)評估。

1、生長遲緩

患兒身高明顯低于同齡兒童標(biāo)準(zhǔn)，生長曲線持續(xù)處于低百分位?？赡芘c生長激素缺乏或軟骨發(fā)育不全有關(guān)，表現(xiàn)為每年身高增長不足5厘米。家長需定期監(jiān)測兒童身高體重，記錄生長速度，必要時(shí)進(jìn)行骨齡檢測和激素水平篩查。

2、四肢短小

四肢與軀干比例失調(diào)，尤其上臂和大腿長度較短。常見于軟骨發(fā)育不良等骨骼疾病，可能伴隨關(guān)節(jié)活動(dòng)受限。建議家長注意觀察孩子穿衣時(shí)袖長褲長的異常情況，避免誤認(rèn)為單純體型瘦小。

3、頭圍偏大

頭顱相對身體顯得較大，前額突出，可能與顱縫早閉或腦積水有關(guān)。需通過頭顱CT排除顱內(nèi)病變，定期測量頭圍變化。家長發(fā)現(xiàn)嬰兒帽子尺寸增長過快時(shí)應(yīng)警惕。

4、運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后

翻身、坐立、行走等大運(yùn)動(dòng)里程碑延遲，與肌肉張力低或關(guān)節(jié)畸形相關(guān)。建議家長進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練指導(dǎo)，使用生長激素注射液、維生素D滴劑等藥物需嚴(yán)格遵醫(yī)囑。

5、面部特征異常

鼻梁塌陷、眼距增寬、下頜后縮等特殊面容，多見于基因異常綜合征。可能合并聽力視力障礙，需耳鼻喉科和眼科協(xié)同評估。家長發(fā)現(xiàn)面容異常伴喂養(yǎng)困難時(shí)應(yīng)盡早就診。

日常生活中應(yīng)保證均衡營養(yǎng)，重點(diǎn)補(bǔ)充優(yōu)質(zhì)蛋白和鈣質(zhì)，避免劇烈碰撞運(yùn)動(dòng)。定期復(fù)查骨密度和脊柱側(cè)彎情況，心理上避免過度關(guān)注身高差異，建立積極自我認(rèn)知。若確診為生長激素缺乏癥，可在醫(yī)生指導(dǎo)下使用重組人生長激素注射液進(jìn)行治療，治療期間需監(jiān)測血糖和甲狀腺功能。