地中海貧血的類型判斷需通過血液檢查、血紅蛋白電泳和基因檢測綜合分析。主要分為α-地中海貧血和β-地中海貧血兩大類，具體分型依賴實驗室結果。

1、血液檢查

血常規(guī)可發(fā)現(xiàn)小細胞低色素性貧血，紅細胞平均體積和平均血紅蛋白含量降低。血紅蛋白電泳能區(qū)分異常血紅蛋白帶，如HbH或Hb Bart's提示α-地中海貧血，HbF或HbA2升高提示β-地中海貧血。網織紅細胞計數反映骨髓代償情況。

2、血紅蛋白電泳

α-地中海貧血可見Hb Bart's或HbH條帶，β-地中海貧血顯示HbA2超過3.5%或HbF異常增高。中間型地中海貧血可能出現(xiàn)復合異常條帶。電泳結果需結合臨床表現(xiàn)和其他檢查綜合判斷。

3、基因檢測

基因檢測是分型金標準，可明確α或β珠蛋白基因缺失或突變類型。常見α-地中海貧血基因型包括東南亞型、地中海型等，β-地中海貧血基因型包括CD41-42、IVS-II-654等。基因檢測還能指導遺傳咨詢。

4、臨床表現(xiàn)

重型α-地中海貧血胎兒期出現(xiàn)水腫胎，重型β-地中海貧血嬰兒期出現(xiàn)貧血黃疸。中間型表現(xiàn)為中度貧血，輕型可能無癥狀。肝脾腫大、骨骼改變等體征有助于評估病情嚴重程度。

5、家族史調查

詢問家族成員貧血、輸血或脾切除病史，繪制家族遺傳圖譜。若父母均為同型地中海貧血攜帶者，子女患病風險增加。家族史分析可為基因檢測提供方向。

確診地中海貧血類型后，應根據分型制定個體化管理方案。輕型通常無須治療，中間型需對癥處理，重型需規(guī)范輸血和祛鐵治療。所有患者均應避免氧化損傷藥物，定期監(jiān)測鐵過載。育齡夫婦應接受遺傳咨詢，孕期可通過產前診斷評估胎兒患病風險。日常注意均衡飲食，適當補充葉酸，避免感染誘發(fā)溶血。